enfermedad de GAUCHER


enfermedad de GAUCHER
enfermedad de Gaucher
Gaucher, enfermedad de
genét. Enfermedad hereditaria autosómica recesiva de carácter enzimático que provoca una acumulación de lípidos en el bazo, hígado, médula ósea y ganglios linfáticos. Se inicia en la infancia y es una enfermedad de evolución lenta que puede diagnosticarse antes del nacimiento.

Medical Dictionary. 2011.

enfermedad de GAUCHER
un desorden de autosómico recesivo del almacenamiento de los lisosomas debido a una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa que ocasiona una acumulación excesiva glucocerebrosido en las llamadas células de Gaucher distribuídas en el sistema reticuloendotelial y en las neuronas. El curso de la enfermdad es rápido y fatal afectando al sistema nervioso central. La enfermedad es más frecuente entre los judíos, en particular los de ascendencia Ashkenazi [ICD-10:E75.2]

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

enfermedad de Gaucher
Trastorno familiar raro del metabolismo de las grasas, producido por una deficiencia enzimática, caracterizado por una hiperplasia extensa de las células reticulares del hígado, bazo, nódulos linfáticos y médula ósea.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

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